Sản phụ khoa và Hỗ trợ sinh sản

Xét nghiệm gen sàng lọc bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền Update 07/2021

Pinterest LinkedIn Tumblr

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền thường được phát hiện ở những người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, các vấn đề về tim mạch và sảy thai liên tiếp. Xét nghiệm bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền được chỉ định cho người trưởng thành có nguy cơ rối loạn đông máu hoặc phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.

1. Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là gì?

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là tình trạng rối loạn di truyền trong con đường đông máu, làm hình thành cục máu đông bất thường. Phụ nữ mắc bệnh này thường gây biến chứng trên mạch máu, dẫn đến sảy thai, thai chết lưu trong tử cung, tiền sản giật và hội chứng HELLP.

Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền có nguy cơ bị sảy thai cao gấp 2 – 14 lần so với phụ nữ bình thường.

2. Xét nghiệm gan sàng lọc các đột biến gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Các đột biến gen chính gây ra bệnh tắc nghẽn mạch máu là:

  • Đột biến điểm G1691A trên gen mã hóa yếu tố V Leiden (FV)

Bình thường trong cơ thể người có protein C hoạt hóa với chức năng chống đông máu. Nguyên nhân hàng đầu gây ra thuyên tắc mạch máu là do cơ thể có hiện tượng đối kháng protein này. Hiện tượng này xảy ra do loại đột biến gen yếu tố V Leiden. Theo đó, 60% phụ nữ mắc bệnh lý di truyền liên quan đến thuyên tắc mạch máu trong thai kỳ gây ra do đột biến yếu tố V. Đây cũng là nguyên nhân chính gây bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền có liên quan với thuốc ngừa thai dạng uống.

  • Đột biến gen yếu tố II prothrombin G20210 (FII)

Yếu tố II (hay prothrombin) là một trong những yếu tố quan trọng trong con đường đông máu. Đột biến gen yếu tố II xảy ra ở 7,8% phụ nữ bị sảy thai liên quan đến rối loạn đông máu. Loại đột biến này làm tăng mức độ biểu hiện của gen yếu tố II, dẫn đến quá trình đông máu dễ dàng diễn ra hơn bình thường.

  • Đột biến methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) làm tăng homocystein máu.

Homocysteine thường chỉ hiện diện trong máu khi cơ thể tiêu thụ methionine từ thức ăn. Bệnh lý di truyền gây ra do đột biến gen sản xuất enzyme methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) làm xuất hiện hiện tượng ứ đọng và tăng homocysteine trong máu, dẫn đến hình thành cụng máu đông và làm cứng thành mạch, kể cả đối với trẻ em nhỏ. Thông thường, những người có chế độ dinh dưỡng thiếu vitamin B6, B12 và axit folic sẽ làm tình trạng tắc nghẽn mạch máu nặng hơn. Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang đồng hợp tử gen đột biến MTHFR có nguy cơ sảy thai tăng hơn hai lần so với người không mang gen đột biến.

Những trường hợp bị tăng huyết khối và phụ nữ bị sảy thai nhiều lần cần được xét nghiệm gen đột biến FV, FII và MTHFR bằng kỹ thuật PCR.

bệnh lý di truyền

Bệnh lý di truyền có thể được phát hiện qua xét nghiện gen

3. Đối tượng nên xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Cần lưu ý: Xét nghiệm gen sàng lọc bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền không được chỉ định ở những bệnh nhân không có triệu chứng huyết khối tĩnh mạch. Việc cân nhắc xét nghiệm dựa trên 2 nhóm đối tượng như sau:

3.1. Bệnh nhân có các triệu chứng của cục máu đông

Khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm gen tầm soát bệnh huyết khối ở những bệnh nhân sau:

  • Có triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi
  • Người gặp phải các đợt huyết khối thuyên tắc mạch bất thường
  • Cục máu đông ở những vị trí bất thường
  • Bệnh tắc nghẽn tĩnh mạch không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân có người thân trực hệ thuộc vào 1 trong 3 trường hợp kể trên
  • Phụ nữ bị sảy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc sảy thai sớm tự phát từ 3 lần trở lên
  • Dấu hiệu hoại tử da bất thường, đặc biệt khi dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ như warfarin)
  • Xuất hiện ban xuất huyết bạo phát đối với trẻ em và trẻ sơ sinh.

3.2. Người thân trực hệ không có triệu chứng

Xét nghiệm gen tầm soát bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền cũng nên cân nhắc đối với người thân trong độ tuổi trưởng thành (anh chị em, cha mẹ, con cái từ 16 tuổi trở lên) của bệnh nhân có tiền sử tăng đông máu, kể cả khi họ chưa có triệu chứng bệnh.

Xác định sớm nguy cơ mắc bệnh lý di truyền liên quan đến rối loạn đông máu cho các thành viên trong gia đình có thể gia tăng cơ hội điều trị ngắn hạn thành công trong các giai đoạn tăng nguy cơ huyết khối (ví dụ như khi phẫu thuật, chấn thương).

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một đơn vị y tế uy tín với đội ngũ bác sĩ có nhiều năm thâm niên trong việc chẩn đoán và điều trị các vấn đề liên quan đến Sản khoa, xét nghiệm di truyền. Hiện bệnh viện cung cấp nhiều dịch vụ thai sản trọn gói giúp các cặp vợ chồng có thể an tâm đồng hành cùng bác sĩ trong suốt quá trình mang thai để có được một thai kỳ khỏe mạnh.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

<!–

Để được bác sĩ gọi điện tư vấn miễn phí về xét nghiệm, hãy để lại thông tin của bạn vào form dưới đây:


Nơi sinh sống

Hà Nội

Hanoi

Hồ Chí Minh

Ho Chi Minh City

Phú Quốc

Phu Quoc

Nha Trang

Nha Trang

Hạ Long

Ha Long

Hải Phòng

Hai Phong

Đà Nẵng

Da Nang

Nước ngoài


–>

Write A Comment