Bệnh Xương Khớp

Bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh có chữa khỏi được không?

Pinterest LinkedIn Tumblr

Thoái hóa cột sống bẩm sinh có tên tiếng anh là Caudal regression syndrome. Đây là một hội chứng bất thường rất hiếm khi xuất hiện. Khi mắc bệnh, bệnh nhân sẽ cảm thấy vô cùng khó chịu và vô cùng phiền phức do cột sống bị lệch. Khả năng vận động và sinh hoạt của bệnh nhân cũng gặp nhiều khó khăn. Vậy bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh có chữa khỏi được không?

Bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh là gì?

Trước khi giải đáp câu hỏi “Bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh có chữa khỏi được không?”, người bệnh và phụ huynh nên hiểu rõ về căn bệnh này.

Thoái hóa cột sống

Bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh hay còn được gọi là bất sản xương cùng – một dạng của bệnh thoái hóa cột sống. Bệnh có tên tiếng anh là Caudal regression syndrome. Đây là một hội chứng bất thường hoặc rối loạn rất hiếm khi xuất hiện. Bệnh liên quan đến sự bất thường, suy giảm phần nửa dưới của cơ thể. Đặc biệt là xương sống (cột sống) của thai nhi.

Rối loạn hay những bất thường này có thể khiến bệnh nhân phải đối mặt với một loạt những vấn đề y học khác nhau. Từ việc vùng xương đuôi của cột sống bị thiếu một phần cho đến phần dưới cột sống, xương chậu và tủy sống (trường hợp nghiêm trọng) có sự biến đổi dị dạng.

Bên cạnh đó, vùng thắt lưng dưới, đường tiết niệu sinh dục, đường tiêu hóa và tứ chi cũng được xếp vào danh sách những khu vực bị biến dạng chủ yếu của cơ thể. Người bệnh có thể không có những đốt sống lưng dưới cùng. Xương ở chân kém phát triển gây khó khăn cho việc di chuyển và các hoạt động sinh hoạt sau này. Những chuyển động của vùng hông bị hạn chế.

Ở một số trường hợp nhẹ có thể không gây ra triệu chứng gì. Tuy nhiên ở một số trường hợp nghiêm trọng hơn, người bệnh có thể đối mặt với tình trạng tê liệt chân, thiếu chân (khuyết tật). Bên cạnh đó bệnh nhân còn có khả năng đối mặt với tình trạng suy thần kinh, bất thường bẩm sinh lớn, không có khả năng tiểu tiện hoặc không có khả năng kiểm soát điều hóa hệ bài tiết.

Những trẻ mắc bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh thường có đời sống sinh hoạt khó khăn và rất tiêu cực. Bệnh sẽ được phát hiện thông qua hình ảnh X-quang có phản chiếu những khe hở trên cột sống. Thoái hóa cột sống ở vùng thắt lưng là trường hợp xuất hiện phổ biến nhất. Khi xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý, bác sĩ, bệnh nhân và người nhà bệnh nhân sẽ nhận thấy có gai xương mọc ra từ vùng cột sống bị thoái hóa kèm theo triệu chứng đau nhức âm ỉ.

Triệu chứng của bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh

Triệu chứng của bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh phụ thuộc vào phần cơ thể bị ảnh hưởng. Khi mắc bệnh, người bệnh có thể nhận thấy cơ thể xuất hiện những triêu chứng sau:

  • Vùng dưới của cột sống thiếu một hoặc nhiều đốt sống hoặc cột sống có hình dạng bất thường
  • Xương cùng hay còn gọi là những đốt sống cuối cùng hoàn toàn vắng mặt
  • Không có sự hiện diện của một phần tủy sống
  • Các đốt sống vùng thấp không hoàn toàn đóng
  • Do hình dạng của phần ngực bất thường nên bệnh nhân thường xuyên gặp vấn đề trong việc hô hấp
  • Xương cẳng chân và xương hông xuất hiện với kích thước nhỏ bất thường. Điều này khiến bệnh nhân gặp khó khăn trong việc di chuyển hoặc thực hiện các hoạt động sinh hoạt thường ngày.
  • Bàn chân khèo lên
  • Suy giảm cảm giác tại vùng lưng và cẳng chân
  • Khu vực nằm giữa âm đạo và hậu môn xuất hiện những biểu hiện bất thường
  • Bệnh nhân hoàn toàn mất khả năng kiểm soát đường ruột, bàng quang
  • Xoắn ruột
  • Không có hậu môn
  • Không có bộ phận sinh dục
  • Thoái vị
  • Táo bón
  • Đau nhức thắt lưng
  • Vẹo cột sống
  • Suy thần kinh
  • Tê liệt chi và bất thường bẩm sinh lớn hoặc thiếu chân (khuyết tật)
  • Không có khả năng điều hòa tiểu tiện hay hệ tiêu hóa.

Trên thực tế tồn tại một số trường hợp bệnh nhân không cảm thấy bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh mặc dù đã có kết quả chẩn đoán mắc bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh. Trường hợp này được gọi là trường hợp ẩn (trường hợp bệnh nhẹ). Ở trường hợp bệnh nhẹ, người bệnh chỉ có lỗ cột sống nhỏ, phần xương không được đóng kín. Vì thế dây sống bị tác động nhưng không trôi ra ngoài được.

Bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh xuất hiện do đâu?

Nguyên nhân gây bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh ở mỗi người không giống nhau. Tồn tại rất nhiều trường hợp không thể xác định rõ ràng nguyên nhân gây bệnh. Bệnh được xem là một hội chứng rối loạn đa yếu tố. Điều này đồng nghĩa với việc những yếu tố môi trường và yếu tố di truyền có khả năng kết hợp cùng với nhau và dẫn đến bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh.

Các nhà nghiên cứu và chuyên gia tin rằng, bệnh xuất hiện có thể là do ở thai nhi tồn tại sự gián đoạn phát triển trung bì. Từ đó khiến quá trình hình thành của bộ xương bị ảnh hưởng, suy yếu và xuất hiện nhiều dấu hiệu bất thường. Hơn thế hệ thống sinh dục và hệ tiêu hóa cũng bị ảnh hưởng.

Tuy nhiên một số chuyên gia khác lại cho rằng, bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh có thể là kết quả của sự tác động do một động mạch bất thường gây ra. Động mạch bất thường này được xác định tại vùng bụng. Khi có bất thường, lưu lượng máu được xác định tại khu vực phía dưới cơ thể của bào thai sẽ chuyển hướng hoặc giảm lượng máu. Điều này khiến trung bì phát triển một cách không bình thường và sinh ra bệnh.

Nhiều nhà khoa học cho rằng, bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh hình thành và phát triển do sự kết hợp của việc giảm lưu lượng máu đến phần dưới (khu vực đuôi) của bào thai đang phát triển và sự phát triển một cách bất thường của trung bì.

Ngoài ra, theo nghiên cứu, bệnh tiểu đường thai kỳ (bệnh tiểu đường ở phụ nữ mang thai) được xác định là một yếu tố nguy cơ hình thành nên bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh. Việc lượng đường tăng trong máu và một số vấn đề sự trao đổi chất có liên quan sẽ khiến sự phát triển của thai nhi bị ảnh hưởng và tổn hại. Đồng thời làm tăng nguy cơ hình thành và phát triển bệnh. Nếu bệnh tiểu đường của người mẹ không được kiểm soát tốt, nguy cơ thai nhi mắc bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh sẽ tăng cao.

Bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh có chữa khỏi được không?

Theo ước tính, tồn tại khoảng 10 – 12% dân số mắc bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh. Tuy nhiên đa số những trường hợp bệnh xuất hiện không kèm theo biểu hiện lâm sàng, khả năng vận động không bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp nhất định, bệnh mới xuất hiện kèm theo triệu chứng đau và vẹo cột sống.

Nhiều người thắc mắc “Bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh có chữa khỏi được không?”. Câu trả lời là có. Để điều trị bệnh, các bác sĩ chuyên khoa sẽ xem xét mức độ của bệnh lý và những triệu chứng. Việc điều trị chuyên ngành đòi hỏi bệnh nhân và bác sĩ điều trị phải nỗ lực. Bên cạnh đó bệnh nhân và bác sĩ điều trị phải kết hợp cùng với các chuyên gia khác. Cụ thể như: Chuyên gia về tiết niệu, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, chuyên gia về thận, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình… Các bác sĩ sẽ phối hợp để đưa ra một kế hoạch điều trị toàn diện cho trẻ.

Can thiệp sớm và điều trị đúng cách là những yếu tố cần thiết để giúp quá trình chữa bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh được đảm bảo. Điều này định hướng cho giai đoạn phát triển của thai nhi. Bên cạnh đó người mẹ phải có một chế độ ăn uống khoa học, đầy đủ chất dinh dưỡng. Đặc biệt là phải bổ sung khoáng chất và các loại vitamin.

Hầu hết những trẻ chào đời cùng với bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh không sống lâu. Đối với những trẻ còn sống sẽ phải cần đến rất nhiều cuộc phẫu thuật khác nhau để can thiệp và điều chỉnh những triệu chứng, vấn đề do bệnh gây ra. Cụ thể như: Cẳng chân có màng, bịt tắc hậu môn, đường ruột và đường tiết niệu có dị tật.

Đối với những trẻ mắc bệnh kèm theo tình trạng suy giảm xương, nạng có thể cần thiết cho trẻ. Một số cuộc phẫu thuật mà trẻ cần trải qua đó là phẫu thuật sửa chữa đường tiêu hóa, đường tiết niệu, chân, cột sống. Bên cạnh đó, trẻ có thể sẽ phải sử dụng thêm một số loại thuốc kháng acetylcholin để khắc phục những bất thường đang diễn ra tại tiết niệu. Trí tuệ của những trẻ sống sót có thể bình thường mặc dù một số thiếu sót diễn ra xung quanh hệ thần kinh có thể vẫn còn.

Chính vì những điều trên, để nâng cao khả năng sống sót cho con, mẹ cần thường xuyên kiểm tra sức khỏe thai nhi và áp dụng một số xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Điều này sẽ giúp bạn phát hiện sớm bệnh lý. Đồng thời sớm can thiệp và áp điều trị bệnh bằng những phương pháp chuyên sâu theo phác điều trị và những chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Nếu sau khi sinh, mẹ mới nhận thấy trẻ có nhiều điểm bất thường, mẹ cần liên hệ ngay với bác sĩ để trẻ được kiểm tra, chẩn đoán và điều trị.

Bài viết là thông tin cơ bản xoay quanh vấn đề “Bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh có chữa khỏi được không? Triệu chứng và nguyên nhân gây bệnh. Từ những thông tin này có thể nhận thấy bệnh khá nguy hiểm. Vì thế trong thời gian mang thai mẹ bầu nên thường xuyên kiểm tra để kiểm soát sức khỏe của thai nhi. Nếu trẻ mắc bệnh, mẹ nên cho con điều trị ngay từ trong bụng mẹ.

Write A Comment